Doç. Dr. Ceylaner: Topuk kanı uygulamasının tartışılması

Umutcan ÖREN- Ali Eren İĞDE/ANKARA, (DHA)- NADİR Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, "Bebeğin topuğundan bir damla kan alarak bütün hayatını değiştirebiliyorsunuz. Çocuğun, yapılan erken tanıyla zeka özürlü olması engelleniyor. O kadar önemli bir şey ki o yüzden bu taramalar yapılsın yapılmasın, bunun tartışmasını bile kabul edemiyoruz. Bunun mutlaka yapılması lazım" dedi. Avrupa Tıp Uzmanları Birliği ve Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği'nce SMA, epilepsi, fenilketonüri gibi nadir hastalıkların görülme sıklığı, tarama yöntemleri, yenilikçi tedaviler ve tarama programlarına ilişkin Ankara'da basın toplantısı düzenlendi. Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, Kars'ta mahkemenin 'topuk kanı' kararı hakkında, "Mahkeme devam ettiği için çok fazla yorum yapamıyoruz. Fakat bir uzmanı olarak, tarama bir ülkenin yapması gereken en önemli şey. Topuk kanından yapılan taramalarda oradaki hastalıkların tamamında erken tanı koyduğunuzda çocuğun hayatını tamamen değiştiriyorsunuz. O mahkeme kararında otizmle ilgili bazı yorumlar yapılmış. Şu anda 6 tane hastalık taranıyor ve daha da arttırılması planlanıyor. Bebeğin topuğundan bir damla kan alarak bütün hayatını değiştirebiliyorsunuz. Çocuğun, yapılan erken tanıyla zeka özürlü olması engelleniyor. O kadar önemli bir şey ki o yüzden bu taramalar yapılsın yapılmasın, tartışmasını bile kabul edemiyoruz. Bunun mutlaka yapılması lazım" dedi. 'SONUÇLARA GÖRE TAKİPLERE BAŞLANMAKTADIR' Tüm hastalıklar için erken tanının çok önemli olduğunu vurgulayan Gülay Ceylaner, 2000'li yılların başlarında genetik testlerin birçoğunun Türkiye'de yapılamadığını anımsatarak, "Çocuk sahibi olmak isteyen bilinçli çiftler genetik danışmanlık aldığı zaman bilinen 8 bin hastalığı içeren geniş gen panelleri ile taşıyıcılık taramaları yaptırmaktadır. Bu taramalar ailesinde bir genetik hastalık olan veya akraba evliliği yapan çiftlerde çok daha önemli olmakla birlikte, artık Dünya Sağlık Örgütü'nün de belirlediği kurallarla isteyen herkes geniş gen taramaları yaptırıp sonuçlara göre gereken takiplere başlamaktadır. Bu süreç hastalıkların önlenmesinde çok önemli bir yere gelmeye başlamıştır. Birçok ülkede bu tartışmalar yapılmış, 'Hangi taşıyıcılıklar raporlanmalıdır', 'Sonuçlar çıkınca kişilere hangi bilgiler iletilmelidir', 'Kaç yaşında bu tarama programları önerilmelidir' gibi sorular artık netleşmeye başlamıştır. Kendisi ailesel bir kanser mutasyonu taşıyan bir kişi, tüp bebek ile gebelik planlayarak, bu mutasyonu taşımayan embriyoyu seçip çocuğun da kanser olmamasını sağlayabilmektedir. Kişiler böyle bir test şansı olduğu konusunda mutlaka bilgilendirilmelidir" diye konuştu. 'TÜRKİYE'DE YAPILMAYAN HİÇBİR GENETİK TEST YOK' Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi Başkan Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner ise Türkiye'nin genetik bilimlerinde kaydettiği önemli ilerlemeler üzerine açıklamalarda bulundu. Ceylaner, "Ülkemiz, yıllar önce bizim genetiğe başladığımız yerde değil. Şu anda Türkiye'de yapılmayan hiçbir genetik test yok ve neredeyse hiçbir testin yurt dışına gitmesine gerek olmuyor. O yüzden burada bunlar yapılabilir, üretim yapacak ve yapan insanlarımız da var. Biz de kendi bünyemizdeki testlerimize yüzde 90 malzemesini kendiniz üretiyoruz. Artık eskisi gibi değil, bu taramaları burada yapmalıyız" dedi. 'MUAYENE İLE ANLAMAK MÜMKÜN OLMUYOR' 2000'den fazla genin ani ölümle ve önemli sakatlıklarla ilişkisi olduğu söyleyen Prof. Dr. Serdar Ceylaner, sporcular ve aktif spor yapan kişilerin, genetik yatkınlıklar taşıdığı zaman özellikle de performanslı sporlarda sağlık sorunları ile karşılaşabileceğini ve bu sorunların hafif yaralanmadan başlayıp, ani ölüme kadar gidebileceğini belirtti. Ceylaner, şöyle devam etti: "Bazı insanların bağ dokusu hastalıkları var, spor yaralanmaları daha fazla oluyor. Onların tedbir alması gerekiyor. Bazılarında kalple ilgili ritim bozuklukları olabiliyor, spor sırasında ani ölümle karşılaşabiliyor. Aynı kişilerin ailedeki diğer fertlerinde oluyor. Baktığımız zaman biz aynı ailelerde bunları görebiliyoruz. Sporcuların hem yaralanmaları hem sakatlıkları hem hayati riskleri anlamında geniş bir tarama yapılmasını biz çok gerekli görüyoruz. Sıfır yaştan itibaren bu taramaların başlaması lazım, spora başlamadan önce. Çünkü kimde risk olduğunu yüzüne gözüne bakarak, muayene ederek anlamak mümkün olmuyor. Bazı hastalıklar genetik kodlarla saklı oluyor ve onu ancak siz genetik bir yolla anlayabiliyorsunuz. Genetik sebebi bulduğunuzda kişilerin ailesinde tarama yapma şansını elde ediyorsunuz. Tam sebebi bulduğunuzda mekanizmayı ilgili hekimlere göndererek o kişilerin tedbir almasını sağlayabiliyorsunuz veya doğru egzersizleri yapmasını sağlayabiliyorsunuz. Örneğin bir kişinin diz eklemlerinde büyük bir sıkıntı olacaksa iyi bir fizik tedavi programı, iyi bir antrenman programıyla dizinde sakatlık olmasını engelleyebiliyorsunuz. Çok kıymetli sporcuların kaybolmasını engelliyorsunuz." (DHA)

Doç. Dr. Ceylaner: Topuk kanı uygulamasının tartışılması

Bebeğin topuğundan bir damla kan alarak bütün hayatını değiştirebiliyorsunuz. Çocuğun, yapılan erken tanıyla zeka özürlü olması engelleniyor

Prof. Dr. Özlü'den ‘XEC’ açıklaması: Endişe edecek durum yok

Gebelik döneminde sebze-meyve tüketimi

KOAH hastaları, Çankırı’daki tuz mağarasında şifa bulacak

Prof. Dr. Tevfik Özlü'den akciğer hastalarına uyarı

7 yaşındaki Kaan, ses kaybına neden olan tümörü akıllı ilaçla yendi

4'üncü evrede yakalandığı lenfomadan 1 yılda kurtuldu

Sağlık-Sen Başkanı Doğan: esnek çalışabilecek sistem kurgulanmalı

‘Dental sektörde aracısız malzeme temini maliyetleri düşürüyor’

Hastanede 'karekod'lu dilek ve öneri kutusu

‘İdrarda kan görülmesi mesane kanserinin belirtisi olabilir’